VARIASI MUTASI GEN ATPase 6 mtDNA MANUSIA PADA POPULASI DARATAN RENDAH

mtDNA khususnya daerah ATPase 6 belum pernah dilakukan sebelumnya, kebanyakan diteliti orang-orang adalah mtDNA manusia mengenai profil genetik suatu populasi. Penelitian ini guna untuk mengetahui variasi mutasi gen pada manusia yang hidup pada populasi daratan yang rendah khususnya daerah cirebon.  Adanya gangguan mutasi gen pada mtDNA khususnya daerah ATPase akan berpengaruh terhadap sitesis ATP, jika ATP terganggu maka akibatnya penyakit tertentu akan berkembang. Aktifitas ATP sintase dalam otot rangka berkaitan erat dengan konsumsi oksigen secara maksimum. Berdasarkan fakta tersebut orang-orang yang hidup didaerah daratan rendah akan memiliki laju metabolisme tubuh yang berbeda. Hal ini terkait dengan sistem kesetimbangan untuk beradaptasi untuk fungsi fisiologi tubuhnya.Untuk beradaptasi salah satunya tubuh manusia akan beradaptasi dengan ketinggian seperti daratan rendah dan daratan tinggi.

Jika suplai oksigen pada mitokondria berkurang maka yang terjadi metabolisme akan berkurang, hal ini akan berdampak pada fosforilasi negatif, dimana oksigen dari hasil respirasi berperan sebagai aseptor elektron. Rendahnya komsumsi oksigen akan meningkatkan level reduksi dari sitokrom B, sehingga akan terbentuk ubisemikuinon. Ubisemikuinon akan berinteraksi dengan oksigen akan menghasilkan radikal oksigen (ROS). Menigkatnya ROS akan mengakibatkan mutasi pada mtDNA, sehingga kemungkinan besar akan menyebabkan heterogenitas variasi nukleotida daerah ATPase manusia pada daratan tinggi maupun rendah.

Untuk sampel penelitian dilakukan pada 6 orang pada dua tempat yang berbeda dengan mengambil sampel yaitu epitel dan rambut. Dari sampel tersebut diperoleh hasil terdapat 3 mutasi dan itu mutasi secara umum (merubah asam amino menjadi alanin, hal ini mengkibatkan mengubah struktur gen ATPase 6 ) tidak ditemukan mutasi secara spesifik yang mewakili populasi daratan rendah.